Infertilità Maschile

Informazioni generali

Stabilire con precisione la causa di infertilità in una coppia è un processo complicato poiché molte e diverse possono essere, sia nel maschio che nella femmine, le determinati di uno stato di infertilità. È ormai consolidato e ampiamente già sperimentato che nel protocollo diagnostico della coppia infertile lo studio genetico rappresenta una tappa fondamentale.

La valutazione infettivologica è di fondamentale importanza per una corretta valutazione della propria salute; inoltre permette una facile prevenzione di tutte quelle malattie infettive e patologie veneree che possono rendersi responsabili di sequele gravi quali, sterilità, gravidanze ectopiche, aborti, moratalità perinatale e rischio di coinvoglimento di altri organi.

Prestazioni da eseguire nella donna:

  • Tampone vaginale con antibiogramma

Ricerca molecolare per:

  • HPV;
  • Chlamydia trachomatis;
  • Ureaplasma urealiticumum;
  • Ureaplasmma genitalium;
  • Neisseria gonorrhoeae (Gonorrea).
Molte infezioni, poi, in quanto silenziose possono diventare croniche. Le conseguenze non sono da sottovalutare.
Il test si può eseguire per:
  • Testosterone;
  • Androstenedione;
  • DHEAS;
  • SHBG (globulino che lega gli ormoni sessuali);
  • Insulinemia.

Scopo degli esami


FSH

(follicle-stimulating hormone)
ormone follicolo-stimolante

LH

Ormone Luteinizzante

Nell’uomo l’ipogonadismo di origine periferica si caratterizza per l’innalzamento di FSH e LH e l’abbassamento del testosterone, mentre nell’insufficienza del sistema ipotalamo-ipofisi il testosterone si abbassa mentre gli altri due ormoni rimangono costanti.
Nel maschio adulto l’ipotalamo produce GnRH e l’ipofisi anteriore produce una quantità costante di FSH e LH. L’ormone LH stimola le cellule interstiziali del testicolo a produrre il testosterone e altri androgeni e quindi viene anche chiamato ormone stimolante delle cellule interstiziali (interstitial cell stimulating hormone, ICSH), mentre l’FSH esercita un effetto importante sulla produzione costante di spermatozoi.
Serve a determinare il numero e la struttura dei cromosomi.
Anomalie del numero o della struttura dei cromosomi determinano un gran numero di patologie che sono alla base di disturbi della fertilità.
L’analisi del Cariotipo da Sangue Periferico di entrambi i partner fa parte del protocollo diagnostico di ogni coppia infertile.

 


Prestazioni per entrambi i partner

Analisi molecolare patologie genetiche: alcune patologie genetiche, o non diagnosticate o che non hanno manifestato segni clinici evidenti ( penetranza incompleta) nei pazienti possono causare stati di infertilità.
È consigliabile effettuare per entrambi i partner screening per mutazione di: Fibrosi Cistica e X-Fragile

Fibrosi Cistica

Si tratta di una grave patologia ereditaria ed evolutiva che colpisce sia maschi che femmine con una probabilità globale di 1/200.
Responsabile della patologia sono mutazioni che alterano il funzionamento di un gene, il CFTR.
Ad oggi sono descritte circa 1000 mutazioni, ma le piu frequenti sono circa 50.
I sintomi sono intestinali, pancreatici e respiratori.
La patologia si trasmette in modalità autosomica recessiva, il che vuol dire che 2 genitori apparentemente sani, se portatatori delle mutazioni, possono dar origene a un feto malato. La diagnosi preconcezionale è quindi fortemente consgliata ad ogni coppia.
Lo stato di portatore o di mutazioni non complete possono causare una serie di disturbi diversi dalla condizione conclamata, tra i quali l’infertilità. I test che si effettuano ricercano generalmete circa 30 mutazioni scelte fra le più frequenti nell’area geografica di origine del paziente.

Sindrome X-Fragile

La sindrome del cromosoma x-fragile è la forma più comune di ritardo mentale dopo la sindrome di Down.
E’ causata dall’alterazione del gene FMR1, che è implicato nella genesi dei processi neuronali che sono alla base dell’apprendimento e della memoria. La modalità di trasmissione presenta caretteristiche peculiari per cui solo l’indagine molecolare preventiva può predire il rischio di avere un figlio affetto da tale sindrome.
Genitori apparentemente sani possono trasmettere tale patologia al proprio figlio.
Lo stato di portatore o di mutazioni non complete possono causare una serie di disturbi diversi dalla condizione conclamata, tra i quali l’infertilità.
Grazie all’ indagine genetica è quindi possibile individuare le famiglie a rischio e offrire giusta consulenza ai futuri genitori.
L’alterazione genica del cromosoma Y, una microdelezione appunto, è la principale causa di oligo e azoospermie. Circa l’8% delle infertilità maschili sono causate da tale alterazione.
Esistono vari tipi di microdelezione ognuna delle quali correla con un quadro clinico più o meno grave.
Lo screening della microdelezione è consigliato dalle Società scientifiche di Andrologia come primo approccio per una coppia infertile.
La presenze della microdelezione è un forte indicatore per procedere a tecniche di fecondazione assistita (ICSI).

Prestazioni per entrambi i partner

Analisi molecolare patologie genetiche: alcune patologie genetiche, o non diagnosticate o che non hanno manifestato segni clinici evidenti ( penetranza incompleta) nei pazienti possono causare stati di infertilità.
È consigliabile effettuare per entrambi i partner screening per mutazione di: Fibrosi Cistica e X-Fragile

Fibrosi Cistica

Si tratta di una grave patologia ereditaria ed evolutiva che colpisce sia maschi che femmine con una probabilità globale di 1/200.
Responsabile della patologia sono mutazioni che alterano il funzionamento di un gene, il CFTR.
Ad oggi sono descritte circa 1000 mutazioni, ma le piu frequenti sono circa 50.
I sintomi sono intestinali, pancreatici e respiratori.
La patologia si trasmette in modalità autosomica recessiva, il che vuol dire che 2 genitori apparentemente sani, se portatatori delle mutazioni, possono dar origene a un feto malato. La diagnosi preconcezionale è quindi fortemente consgliata ad ogni coppia.
Lo stato di portatore o di mutazioni non complete possono causare una serie di disturbi diversi dalla condizione conclamata, tra i quali l’infertilità. I test che si effettuano ricercano generalmete circa 30 mutazioni scelte fra le più frequenti nell’area geografica di origine del paziente.

Sindrome X-Fragile

La sindrome del cromosoma x-fragile è la forma più comune di ritardo mentale dopo la sindrome di Down.
E’ causata dall’alterazione del gene FMR1, che è implicato nella genesi dei processi neuronali che sono alla base dell’apprendimento e della memoria. La modalità di trasmissione presenta caretteristiche peculiari per cui solo l’indagine molecolare preventiva può predire il rischio di avere un figlio affetto da tale sindrome.
Genitori apparentemente sani possono trasmettere tale patologia al proprio figlio.
Lo stato di portatore o di mutazioni non complete possono causare una serie di disturbi diversi dalla condizione conclamata, tra i quali l’infertilità.
Grazie all’ indagine genetica è quindi possibile individuare le famiglie a rischio e offrire giusta consulenza ai futuri genitori.

One4Two® è un test diagnostico, sviluppato da KronosDNA srl, che permette di individuare le cause genetiche dell’infertilità di coppia, quali:

  • cause ipofisarie
  • menopausa precoce
  • insufficienza ovarica
  • disgenesia gonadica
  • trombofilia
  • criptorchidismo
  • oligoazoospermia

e le più frequenti malattie genetiche ereditarie nella popolazione italiana (fibrosi cistica, talassemia, X fragile).
Nel pannello sono inoltre inseriti geni informativi per la scelta terapeutica (recettori FSH-LH).

 

Assenza di Mutazioni Il test non rileva la presenza di mutazioni in nessuno dei geni analizzati
Mutazione con
significato patologico noto
Quando è stata precedentemente riscontrata in individui affetti
e tale evidenza è supportata da dati scientifici condivisi
Mutazione con
significato benigno
Quando è stata precedentemente riscontrata in individui
non affetti e tale evidenza è supportata da dati scientifici condivisi
Mutazione con
significato incerto
Quando non è stata precedentemente riscontrata
e non ci sono evidenze scientifiche condivise

Nel caso in cui entrambi i partners risultino positivi, saranno fornite indicazioni relative alla trasmissibilità della patologia alla prole e le indicazioni diagnostiche attuabili in epoca antenatale.